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2024-05-31 07:50:37

研究人员研究患有乱发综合症儿童的基因突变

导读 一个大型的国际研究团队对头发乱乱综合征 (UHS) 进行了基因型谱分析,并在此过程中发现了 PADI3 中的两种致病性错义变异,占大多数病例...

一个大型的国际研究团队对头发乱乱综合征 (UHS) 进行了基因型谱分析,并在此过程中发现了 PADI3 中的两种致病性错义变异,占大多数病例。在他们发表在JAMA Dermatology上的论文中,该小组描述了他们如何研究 107 名患有该综合征的儿童的基因以确定其遗传根源。

UHS 是一种罕见的情况,在这种情况下,一个人的头发在梳理时会以一种防止其躺下的方式生长——其结果是一大片不规则的头发。先前的研究表明,这种综合症几乎总是发生在儿童身上当他们进入青少年时期时,他们就会摆脱它。还发现患有这种综合症的孩子从父母双方那里遗传了这种综合症,尽管他们都不必患有这种综合症,孩子就会受到影响。人们还注意到,绝大多数受影响的人是白种人,头发是金色的,因此被称为玻璃状头发综合症。先前的研究还表明,不规则是由于头发与头皮成直角生长,这是由于毛囊畸形。2016 年,当前团队的一些成员能够在他们测试的 11 名儿童中识别出基因变异。

在这项新的努力中,研究人员招募了更多的志愿者进行测试——107 名患有该综合征的儿童。在分析他们的基因时,研究人员在 80 名志愿者身上发现了该综合征的遗传原因。在其中 76 人中,他们发现了 PADI3 基因的突变。他们指出,先前的研究表明,PADI3 基因负责编码一种酶,这种酶与毛滴虫蛋白的产生有关,毛滴虫蛋白是头发中发现的主要蛋白质之一。

研究人员表示,他们的发现可能有助于排除其他更严重的疾病,从而对头发不规则儿童的父母有用。这样的发现也可以让孩子和他或她的父母放心,这种情况可能只是暂时的。