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2024-04-01 14:41:15

研究人员发现可能引发儿童脑瘫的基因

导读 周五,一组研究人员表示,他们已经确定了可能部分导致脑瘫的基因,脑瘫是一种影响儿童移动、保持平衡和姿势的能力的疾病。这项为期七年的研...

周五,一组研究人员表示,他们已经确定了可能部分导致脑瘫的基因,脑瘫是一种影响儿童移动、保持平衡和姿势的能力的疾病。

这项为期七年的研究发表在《自然遗传学》杂志上,由病童医院 (SickKids)、麦吉尔大学健康中心研究所 (RI-MUHC) 和荷兰 Bloorview 儿童康复医院的科学家领导,研究表明存在许多导致脑瘫的遗传变异。

儿童期出现的身体残疾可能有不同的原因,例如感染、受伤或出生前或出生期间缺氧。

然而,目前尚不清楚导致这种情况的遗传因素。

一百年来,人们普遍认为脑瘫完全是出生时环境因素造成的。

“现在我们对脑瘫遗传和环境因素之间的复杂关系有了更好的了解,我们希望能够改善对这些儿童的护理,”SickKids 的研究主管兼高级科学家 Stephen Scherer 博士说。

在这项研究中,研究小组对 327 名脑瘫儿童进行了全基因组测序,其中包括他们的亲生父母。他们发现,超过十分之一的儿童患有脑瘫遗传变异或可能存在脑瘫遗传变异,17.7%的儿童具有不确定意义的变异,经过进一步研究,这些变异可能与该病有关。

麦吉尔研究所高级临床科学家 Maryam Oskoui 博士说:“我们的研究结果在更好地理解复杂的遗传和环境风险因素方面向前迈出了一步,这些因素可能决定一个人患上这种复杂疾病的机会,以帮助个体化未来的治疗。”大学健康中心。