在迄今为止关于 2 型糖尿病的最大全基因组关联研究中，由马萨诸塞大学阿默斯特分校遗传流行病学家共同领导的国际研究小组发现了 1,289 个与 2 型糖尿病相关的遗传标记(其中 145 个是新发现的) )并生成糖尿病并发症的风险评分。

2 月 19 日星期一发表在 《自然》杂志上的研究 促进了对 2 型糖尿病遗传性的理解，科学家们使用尖端的计算方法来识别与该疾病相关的八个不同的遗传变异机制簇。他们还发现了个体集群与糖尿病并发症之间的关联。

“我们试图找出这些遗传变异如何发挥作用的一些机制——我们做到了，” 公共卫生与健康科学学院生物统计学和流行病学助理教授 卡桑德拉·斯普拉克伦(Cassandra Spracklen)说。

根据国际糖尿病联盟的说法，最终目标是确定潜在的遗传靶点来治疗甚至治愈慢性代谢疾病，这种疾病影响着全球 4 亿多成年人，有时甚至使他们衰弱 。

这项研究源自新成立的 2 型糖尿病全球基因组计划，纳入了来自超过 250 万人的高度多样化群体的数据，其中 428,452 人患有 2 型糖尿病。

Spracklen 说：“我们发现了八组与 2 型糖尿病相关的变异，这些变异也与其他糖尿病危险因素(例如肥胖和肝脂代谢)相关，这表明了这些变异可能如何导致糖尿病的机制。” “然后我们询问这些集群是否也与 2 型糖尿病并发症相关?我们发现其中一些还与血管并发症有关，例如冠状动脉疾病和终末期糖尿病肾病。”

尽管 2 型糖尿病有有效的治疗方法，但对个人的精准医疗选择仍然有限。对于许多患有这种疾病的人来说，治疗策略仍然依赖于反复试验。更好地了解疾病机制将有助于预测个人患 2 型糖尿病的风险并进行早期干预。

Spracklen 说：“我们正在努力了解糖尿病是如何发展的。”他补充说，这项新研究包括了 2022 年《自然遗传学》上发表的早期全基因组关联研究中未提供的队列数据， Spracklen 是该研究的共同第一作者。“我们正试图更好地了解这些遗传变异实际上如何在生物组织或细胞水平上发挥作用，这最终可能导致新的药物靶点和治疗方法。”

资深通讯作者、亥姆霍兹慕尼黑转化基因组学研究所所长、慕尼黑工业大学教授 Eleftheria Zeggini 指出，科学家之间的合作对于评估大量患者数据和全面了解基因组风险变异至关重要。

“我们细胞中的遗传信息隐藏着许多疾病的风险、进展和并发症的秘密，”她说。“我们的工作提高了对致病生物学机制的理解。更好地了解 2 型糖尿病并发症的进展风险有助于采取早期干预措施，延缓甚至预防这些使人衰弱的医疗状况。”

该论文的结论是：“我们的研究结果……可能提供一条优化全球获得基因信息糖尿病护理的途径。”