RCSI 医学与健康科学大学在《血液》杂志上发表的新研究表明，个体接受冯维勒布兰德病 (VWD)(一种常见的出血性疾病)检测的年龄会显着影响其诊断。这可能是解决当前患者误诊和治疗挑战的关键，有可能降低手术和分娩期间出血并发症的风险。

VWD 是最常见的遗传性出血性疾病，会阻止血液正常凝固。它影响着全世界大约 1% 的人，是由一种有助于凝血的称为冯维勒布兰德因子的蛋白质水平降低引起的。这使得患者更容易出血，导致月经过多、频繁流鼻血以及手术或分娩后出血等问题，影响他们的生活质量。

诊断后，VWD 患者会被分配到几种亚型中的一种，以指导他们的临床治疗。正确的诊断对于有效的治疗至关重要，特别是对于冯维勒布兰德因子水平处于临界水平的个体。这项研究由 RCSI 药学和生物分子科学学院的 Ferdows Atiq 博士和 James O'Donnell 教授领导，分析了来自爱尔兰和荷兰的两项国家研究的数据，并强调了诊断检测的时机如何显着影响指定的 VWD 亚型。

重要的是，对 500 多名患者的分析表明，与之前的假设相反，冯维勒布兰德因子水平处于临界水平(即该因子水平较低)的人不会形成单独的临床组。诊断测试捕捉年龄相关梯度上的单个时刻。这支持了这样一种观点，即年龄较大的人更有可能被误诊为较轻微的疾病亚型。

“这项研究表明，年龄在 VWD 的诊断中起着至关重要的作用，可能会导致诊断和治疗的不准确，”RCSI 爱尔兰血管生物学中心主任 James O'Donnell 教授说。

“研究结果应该鼓励我们对 VWD 检测方法进行审查，以确保整合特定年龄的因素，以改善患者的生活质量并最大限度地降低风险”。

研究还表明，随着 VWD 患者年龄的增长，他们对特定类型的治疗反应会更好。这表明老年患者可能需要较少的药物，从而减少出现副作用的机会。这一发现可能为治疗老年 VWD 患者开辟新的可能性。

该研究由 RCSI 与都柏林圣詹姆斯医院国家凝血中心和鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心合作进行。

该研究由爱尔兰科学基金会、荷兰健康研究与发展组织、Stichting Haemophilia、CSL Behring 和 Takeda 资助。