根据 8 月 9 日在线发表在《临床肿瘤学杂志》上的一项研究，基因亚型、非整倍体模式和基因组改变与儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL) 复发的风险有关。

田纳西州孟菲斯市圣犹大儿童研究医院的 Ti-Cheng Chang 博士及其同事对患有标准风险 (SR;1,381 名儿童) 或具有良好细胞遗传学特征的高风险 B 祖细胞 ALL 的儿童 (115 名儿童) 的诊断和缓解样本进行了基因组和转录组测序，以确定复发的基因组决定因素。病例对照研究设计分析了 439 名复发儿童和 1,057 名完全缓解五年或更长时间的儿童。

研究人员发现，基因组亚型与复发有关，大约 50% 的PAX5变异 ALL病例会出现复发(比值比 [OR]，3.31)。10 号染色体的增加和 7 号染色体的二体性与良好的生存率有关(OR，0.27;圣犹大儿童研究医院验证队列：OR，0.22)，而 10 号和 17 号染色体的二体性与 6 号染色体的增加与高超二倍体 ALL 中的复发有关(OR，7.16;验证队列 OR，21.32)。基因组变异与复发有关，且与亚型相关，也与微小残留病的存在有关。

作者写道：“随着有关降低治疗强度的讨论正在进行中，对新诊断的 SR ALL 患者进行全面的基因分型以准确调整治疗强度以最大限度地降低性而不增加复发风险至关重要。”