妊娠糖尿病(GDM)是一种常见的妊娠并发症，对母亲及其新生儿构成重大健康风险。GDM 的早期发现和治疗对于预防不良后果至关重要。目前的筛查方法(如葡萄糖耐量测试)是在怀孕 24 周后进行的，并且在患者依从性和准确性方面存在局限性。

华大基因与北京妇产科医院合作，由华大基因赵立建、孙培、黄辉、李楠领导的一项新研究最近发表在《生物信息学简报》上，旨在开发一种非侵入性方法，利用该方法早期检测 GDM游离 DNA (cfDNA) 和深度学习模型。

方法和结果：

使用来自 5,085 名孕妇(包括 1,942 名 GDM 患者和 3,143 名健康对照)的循环游离 DNA 样本开发了深度学习模型，以预测 GDM 状态。

研究人员构建了一个基于卷积神经网络 (CNN) 的深度神经网络，具有自注意力层，用于分析与妊娠糖尿病相关的 cfDNA 测序数据的拷贝数，重点是识别关键遗传区域以进行准确分类。

需要强调的要点：

1. 可以在孕早期(怀孕12周)无创地预测妊娠糖尿病的风险，比孕晚期进行的传统糖耐量测试方法更早。

2. 预测GDM状态准确率高达93.5%，优于传统方法。

3. 具有提高 GDM 筛查患者依从性和准确性的潜力，为妊娠期糖尿病的早期检测提供了一种有前途的方法。

该研究展示了使用 cfDNA 测序早期检测 GDM 的优势，并强调了进一步研究深度学习模型在精准医疗中使用的重要性。

对与糖尿病基因相关的 cfDNA CNV 进行分析，并使用包含自我关注层的复杂模型来识别重要的遗传区域以进行准确分类，还可以识别：

•GDM准确分类的重要遗传区域。

•覆盖2190个基因的CNV片段，包括与GDM相关的已知基因，如α-和β-防御素基因(DEFA1、DEFA3和DEFB1)。

•丰富的与糖尿病相关的生物过程和途径，例如谷氨酸信号传导、前脑发育和GTP酶调节活性。

增强研究和临床成果：

这些发现为理解 GDM 的分子机制提供了重大飞跃，为未来的研究和治疗策略提供了见解。